Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome)
Cécile Courdier
(1)
,
John Boudjarane
(2)
,
Valérie Malan
(3)
,
Christine Muti
(4)
,
Brian Sperelakis-Beedham
(4)
,
Sylvie Odent
(5, 6)
,
Sylvie Jaillard
(7, 6)
,
Chloé Quelin
(5)
,
Cédric Le Caignec
(8)
,
Olivier Patat
(9, 8)
,
Charlotte Dubucs
(8)
,
Sophie Julia
(8)
,
Caroline Schluth-Bolard
(10, 11)
,
Carole Goumy
(12)
,
Sylvia Redon
(13)
,
Jean‐baptiste Gaillard
(14)
,
Minh Tuan Huynh
(15)
,
Céline Dupont
(16)
,
Anne‐claude Tabet
(16)
,
Guillaume Cogan
(16)
,
François Vialard
(17, 18)
,
Rodolphe Dard
(17)
,
Guillaume Jedraszak
(19, 20)
,
Florence Jobic
(21)
,
Mathilde Lefebvre
(22)
,
Geneviève Quenum
(22)
,
Saori Inai
(23)
,
Mélanie Rama
(24)
,
Fanny Sauvestre
(25)
,
Frédéric Coatleven
(26)
,
Julie Thomas
(27)
,
Caroline Rooryck
(1, 28)
1
Hôpital Pellegrin
2 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
3 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
4 CHV - Centre Hospitalier de Versailles André Mignot
5 Service de génétique clinique [Rennes]
6 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
7 Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire
8 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
9 UDEAR - Unité différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde
10 Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle [Hospices civils de Lyon]
11 Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg]
12 Service de Cytogénétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
13 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
14 Unité de Génétique Chromosomique [Montpellier]
15 CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes
16 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
17 CHI Poissy-Saint-Germain
18 BREED - Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement
19 CHU Amiens-Picardie
20 HEMATIM - HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666
21 Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie]
22 CHU Trousseau [APHP]
23 Centre Hospitalier Libourne
24 Service de Génétique Médicale [Lille]
25 Service de pathologie [Bordeaux]
26 CHU de Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
27 Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux]
28 U1211 INSERM/MRGM - Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
2 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
3 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
4 CHV - Centre Hospitalier de Versailles André Mignot
5 Service de génétique clinique [Rennes]
6 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
7 Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire
8 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
9 UDEAR - Unité différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde
10 Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle [Hospices civils de Lyon]
11 Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg]
12 Service de Cytogénétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
13 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
14 Unité de Génétique Chromosomique [Montpellier]
15 CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes
16 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
17 CHI Poissy-Saint-Germain
18 BREED - Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement
19 CHU Amiens-Picardie
20 HEMATIM - HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666
21 Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie]
22 CHU Trousseau [APHP]
23 Centre Hospitalier Libourne
24 Service de Génétique Médicale [Lille]
25 Service de pathologie [Bordeaux]
26 CHU de Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
27 Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux]
28 U1211 INSERM/MRGM - Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
Valérie Malan
- Function : Author
- PersonId : 1177527
- ORCID : 0000-0002-3450-4958
Carole Goumy
- Function : Author
- PersonId : 1177525
- ORCID : 0000-0002-6302-9383
Guillaume Cogan
- Function : Author
- PersonId : 1238012
- ORCID : 0000-0003-3505-7114
François Vialard
- Function : Author
- PersonId : 748084
- IdHAL : francois-vialard
- ORCID : 0000-0002-5774-2756
- IdRef : 067352154
Guillaume Jedraszak
- Function : Author
- PersonId : 1151788
- ORCID : 0000-0002-5704-6830
- IdRef : 181710013
Abstract
Objective: We aimed to gather fetal cases carrying a 7q11.23 copy number variation (CNV) and collect precise clinical data to broaden knowledge of antenatal features in these syndromes.
Methods: We retrospectively recruited unrelated cases with 7q11.23 deletion, known as Williams-Beuren syndrome (WBS), or 7q11.23 duplication who had prenatal ultrasound findings. We collected laboratory and clinical data, fetal ultrasound, cardiac ultrasound and fetal autopsy reports from 18 prenatal diagnostic centers throughout France.
Results: 40 fetuses with WBS were collected and the most common features were intra-uterine growth retardation (IUGR) (70.0%, 28/40), cardiovascular defects (30.0%, 12/40), polyhydramnios (17.5%, 7/40) and protruding tongue (15.0%, 6/40). Fetal autopsy reports were available for 11 cases and were compared with ultrasound prenatal features. Four cases of fetuses with 7q11.23 microduplication were collected and prenatal ultrasound signs were variable and often isolated.
Conclusion: This work strengthens the fact that 7q11.23 CNVs are associated with a broad spectrum of antenatal presentations. IUGR and cardiovascular defects were the most frequent ultrasound signs. By reporting the biggest series of antenatal WBS, we aim to better delineate distinctive signs in fetuses with 7q11.23 CNVs.
Embargoed file
Embargoed file
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